高脯氨酸血症是一种遗传病，其会导致血浆脯氨酸水平升高。同时尿脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸亦会增加其排泄量。此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷基因，下一代罹病的几率不分性别皆为四分之一。遗传方面，其遗传方式为一体染色体隐性遗传模式。医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)
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